«Лекарственный тупик»: почему дети с редкими заболеваниями не могут получить жизненно важные препараты

В России сохраняется острая проблема обеспечения лекарствами детей с редкими заболеваниями, особенно страдающих тяжелыми формами эпилепсии. О сложностях этого процесса рассказала Марина Дорофеева, невролог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник НИКИ педиатрии им. Вельтищева.

Три уровня проблем

1. Правовая неопределенность
   Для назначения незарегистрированных в РФ препаратов требуется федеральный консилиум, но его решение не всегда обязательно для исполнения регионами. «Региональные департаменты самостоятельно оценивают свои возможности», — поясняет Дорофеева.

2. Финансовый разрыв

   • Пациенты с конкретными диагнозами (например, туберозный склероз) получают помощь через фонд «Круг добра»

   • Другие тяжелые больные остаются без поддержки — их лечение ложится на региональные бюджеты

3. Организационные барьеры
   Детям с фармакорезистентной эпилепсией часто требуется 3-4 препарата одновременно, но:

   • Не все лекарства доступны в России

   • Процедура закупки занимает месяцы

   • Регионы часто отказывают из-за высокой стоимости терапии

Мировая практика vs российские реалии

«В мире появляется все больше инновационных препаратов, но наши пациенты не могут получить к ним доступ», — отмечает врач. В то время как:

✔ В ЕС действует система «сострадательного использования» незарегистрированных лекарств
✔ В США ускоренная процедура одобрения занимает не более 30 дней
✔ В России процесс может затянуться на полгода и более

Кто в зоне риска?

Особенно уязвимы две категории пациентов:

1. Дети с редкими генетическими заболеваниями

   • Нуждаются в дорогостоящей патогенетической терапии

   • Часто требуют индивидуальных схем лечения

2. Больные фармакорезистентной эпилепсией

   • Стандартные препараты не эффективны

   • Требуются экспериментальные комбинации лекарств

Пути решения

Эксперты предлагают:

🔹 Упростить процедуру доступа к незарегистрированным препаратам
🔹 Создать федеральный фонд для всех редких пациентов, а не только по отдельным диагнозам
🔹 Ввести ответственность регионов за исполнение решений федеральных консилиумов

«Родители таких детей живут в постоянном стрессе, — говорит Дорофеева. — Мы должны создать систему, где решение врача будет гарантией получения лечения, а не началом новой бюрократической эпопеи».

Ситуация требует срочного вмешательства на государственном уровне — пока каждый день промедления стоит пациентам здоровья, а иногда и жизни.